脆弱X症候群

脆弱なX染色体とは、Xq27バンドとXq28バンドの間の染色体がフィラメント状であり、接続された端が衛星状の構造を持つことを意味します。 このフィラメント状の部位は割れやすいためです。 脆弱サイトと呼ばれます。 Xq27に脆弱部位をもつX染色体は、脆弱X染色体と呼ばれ、fra（x）と呼ばれるため、それによって引き起こされる疾患は脆弱X症候群（OMIM 309550）と呼ばれます。 大量のデータは、fra（x）の発生率がX連鎖知的異形成の患者の約1/2から1/3を占めることを示しています。一般的な男性グループでは、検出率は1.8 / 1000です。 その発生率は先天性タイプ（ダウン症候群）に次いで2番目です。