小さなあご

小顎はエドワード症候群としても知られる18トリソミーに見られます。 新生児の発生率は1/3500〜1/8000であり、男女比は1:4です。発生率は、母親の生殖年齢の増加に関連しています。 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)は、先天性の愚か者型に続く2番目の一般的な染色体トリソミーです。 1960年に、エドワーズと他の人は、染色体検査後に余分な染色体を持ち、それを染色体17と見なした奇形の子供を最初に報告しました。これまでに数百の症例が報告されています。 主な臨床症状は複数の奇形であり、出生後数週間以上で死亡します。

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