先天性巨大尿管は、尿管の末端での異常な筋肉構造の発達(輪状筋肉の増加、縦筋の欠如)が原因であり、尿管の末端の機能的閉塞、尿管の重度の拡張、さらには腎、さらには水の蓄積につながります。 この病気は、明らかな機械的閉塞のない機能的な尿管閉塞を特徴としています。