進行性脂肪異栄養症の患者は、両側に凹んだ頬と側頭領域があり、皮膚がゆるく、正常な弾力性が失われ、頬と眼窩の周りの脂肪が消え、患者は特別な顔になります。 一部の患者では、明らかな皮下組織過形成および肥大が股関節および股関節に現れることがありますが、手足はしばしば影響を受けません。