卵巣欠損または低形成

先天性卵巣形成不全は、低身長、原発性無月経、ウェビング、肘の外反などの女性のX染色体の欠如によって引き起こされます。 このタイプの発生率は以前のタイプよりもはるかに低く、女性の精神遅滞の0.64％を占め、その臨床的特徴は、女性の外観、短身、第2の特徴的な異形成、卵巣の欠如、および不妊症です。 一部の患者には軽度の精神遅滞があります。 一部の患者には、心臓、腎臓、骨などの先天性奇形があります。 この病気は1938年にターナーによって報告されたため、ターナー症候群と呼ばれています。 1959年、Fordらは、性染色体Xの病因が単調であることを確認した。 患者の生殖腺発達障害である卵巣は、帯状の線維組織に置き換わりました。 ターナー症候群の表現型は、女性が出生の約0.4‰を占めることであり、発生率が低いのは、Xモノマーの胚が生存するのが難しく、約99％の流産が起こるためです。 この病気は、ヒトで唯一残っている単量体症候群でもあります。