染色体異常とは、細胞内の遺伝物質のキャリアである染色体の数と構造の異常を指します。 多くの場合、胎児の複数の臓器およびシステムの奇形として現れますが、形態学的および構造的な異常を示さない染色体異常も多くあります。 ただし、子孫には胎児の奇形が一定の割合で存在します。