髪は薄い茶色です

フェニルケトン尿症の患者では、チロシナーゼが阻害されるため、メラニン合成が低下するため、子供の髪は青白くなります。 フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）欠乏または肝臓の活性低下によって引き起こされる遺伝病であり、フェニルアラニン代謝障害を引き起こします。 それは、アミノ酸代謝の遺伝性障害においてより一般的です。