肝レンチキュラー変性は、主に青年における遺伝性疾患であり、銅代謝障害によって引き起こされます。 肝硬変、軟化、脳の大脳基底核の変性、角膜色素沈着リング(カイザー-フライシャーリング)が特徴で、血漿セルロプラスミン欠乏症とアミノ酸尿症を伴います。 ウィルソン病としても知られています。