小児神経線維腫症

小児神経線維腫症は、神経皮膚症候群の最も一般的な症候群の1つであり、外胚葉由来の組織および臓器の形成異常の疾患です。 病因は現在不明であり、初期胚発生におけるいくつかの突然変異に関連している可能性があります。 多くの場合、神経、皮膚、および眼の異常として現れ、中胚葉または内胚葉発生器官に広がることもあります。 さまざまな臓器やシステムが関係しているため、臨床症状は多様です。 現在、このような疾患は40を超えていますが、一般的な神経線維腫、結節性硬化症、脳顔面血管腫（スタージウェーバー症候群）は3つだけです。 これらの疾患は主に常染色体優性であり、浸透度が高く不完全です。