性腺機能低下症

性腺形成異常：ターナー症候群としても知られるタイプxoにはX染色体がありません。 それは性染色体遺伝病です。 異常な性染色体のために、卵巣は成長および発達することができないため、卵巣は原始卵胞および卵のない帯状の線維組織です。 したがって、二次性徴および一次性無月経の発生につながる女性ホルモンの欠如は、ヒトにおける唯一の生存モノマー症候群です。 典型的な性腺形成異常は、出生時の身長と体重の減少、手足の明らかな腫れ、首の側面の皮膚のゆるみを示します。 出生後の出生時の身長の伸びは遅く、主な臨床的特徴は次のとおりです：女性の表現型、腰の生え際、頸部水かきのある50％、盾型の胸、乳頭間隔の拡大、肘の外反および複数のほくろ。 小児の約35％が心臓奇形を伴い、大動脈狭窄がより一般的です。 さらに、腎奇形（馬蹄腎、異所性腎、水腎症など）、足指の形成異常、短い中手骨4、5以上のほくろなど。 子供の外性器は乳児のままで、小陰唇は異形成であり、子宮に触れることはできません。 ほとんどの子供は知的です。 多くの場合、発育不良、思春期の無性発達、および原発性無月経が原因です。 治療は卵巣の発達を促進することも、患者の生殖能力を回復させることもできません。 治療の目的は、身長を高め、乳房と生殖器の発達を刺激することです。