胸腰部こぶはマンノシドーシスであり、マンノシドーシスはα-マンノシダーゼ欠乏によって引き起こされる全身性疾患です。 臨床的特徴は、ムコ多糖尿を伴わないハーラー症候群に似ていますが、組織内のマンノース含有成分が増加しています。