眼底に発見された黄斑変色

オースティン型乳児脳性スルファトーシスは、オースチン型異染性白質萎縮とも呼ばれ、脳性スルファトーシスとムコ多糖症の複合疾患です。 軽度のハーラー症候群の顔、多発性骨形成異常、重度の神経症状、および知能の著しい低下が特徴です。 眼底検査では、黄斑が灰色がかった変色であることが明らかになり、後で失明することさえあります。