ペラグラ様の発疹

ハートナップ病は、遺伝性ナイアシン欠乏症またはトリプトファンオキシゲナーゼ欠乏症としても知られる遺伝性アミノ酸代謝疾患です。 それは、1956年にHartnupという家族でBaronらによって最初に報告されました。 この病気は、腸粘膜および腎尿細管上皮細胞が中性アミノ酸障害、ペラグラ様発疹の臨床症状、神経系損傷およびアミノ酸尿を輸送するためです。