臍バルジマクロタンメガロイド症候群

臍バルジ巨舌症巨人症候群（AMMS）は、巨舌および巨人腫を伴う先天性臍バルジの特殊なタイプの症例です。 Bublは1861年にこの事例を説明しましたが、巨大な舌の変化については何も言及していません。 1963年、ベックウィズとウィーデマンは1964年にこの病気を詳細に説明したため、一般にベックウィズ-ヴィーデマン症候群と呼ばれています。 臍の膨らみとは、腹壁の先天性形成不全の一種で、腹部の一部の臓器が臍帯の基部にある腹壁の欠損から外に突き出ており、表面は透明なカプセルの変形で覆われています。 多くの場合、13、18、21トリソミー症候群などの染色体異常に関連しています。