ハンチントン病

ハンチントン病（HD）は、不随意運動、精神障害、進行性認知症を特徴とする優性遺伝性神経変性疾患です。 それは、遺伝子の動的突然変異疾患またはポリグルタミン反復性疾患のカテゴリーに属します。 顕著な臨床症状であるハンチントン病のため、この病気はグランドダンス病、ハンチントン病、慢性プログレッシブダンス病または遺伝性ダンス病と名付けられました。 アルツハイマー病は1911年に病理学的変化を観察した。1993年、病原性遺伝子は常染色体の第4対の短腕の63位に位置することが決定された。ハンチンチンという名前のタンパク質。 病理学的変化は、線条体および大脳皮質の神経細胞の喪失を特徴とするが、最近、大脳皮質でユビキチン陽性ニューロンの核内の核封入体および異栄養性神経突起が発見された。