肝性ポルフィリン症

ポルフィリン症は、尿および糞便中のポルフィリンおよびポルフィリン前駆体の排泄の増加を特徴とするポルフィリン代謝の障害です。 ポルフィリン症は、主にヘム合成に関連するさまざまな酵素の不足によって引き起こされる先天性疾患であり、家族歴があります。