ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症および偽マルファン症候群としても知られるホモシスチン尿症は、それぞれカーソンとニールとゲリットセンら（1962）によって最初に報告されたが、それは酵素欠損によるメチオニン代謝障害によって引き起こされる。引き起こされる疾患は、硫黄アミノ酸を伴う先天性代謝障害であり、目、心血管、骨、および神経系が関与する症候群です。 主な臨床症状は、多発性血栓症、精神遅滞、異所性水晶体、および長い指（つま先）です。 ほとんどの患者の両親は近親者と結婚しているという報告があります。 罹患率は約1/2〜40,000の出生ですが、地域によって大きく異なります。