家族性高コレステロール血症(FH)は、常染色体優性遺伝疾患です。 この病気の病因は、細胞膜表面のLDL受容体の欠如または異常であり、体内の異常なLDL代謝を引き起こし、血漿総コレステロール(TC)レベルおよび低密度リポタンパク質コレステロール(LDL-C)レベルを増加させます。