小児の常染色体劣性小脳性運動失調

常染色体劣性小脳性運動失調では、フリードライヒ運動失調、毛細血管拡張性運動失調などがより重要であり、前者は前者に焦点を当てています。 フリードライヒ運動失調症（FA）は、小児期の発症、進行性運動失調、心筋症、下肢の深い感覚の喪失、腱反射の消失、錐体路徴候を特徴とする臨床的特徴を伴う常染色体劣性疾患です。骨格変形を伴う。 病気には複数のシステムが関与し、臨床症状は複雑で多様であることが知られています。 病気の原因となる遺伝子のクローニングと遺伝子のGAAトリヌクレオチド繰り返しの拡大により、病気の病因の新しい理解が得られました。