マルファン症候群

マルファン症候群は、先天性中胚葉形成異常、マルケサニ症候群、クモの徴候、四肢の細身としても知られています。 末梢結合組織の栄養失調、骨格異常、内眼疾患、心血管異常を特徴とし、結合組織を基本的な欠陥とする遺伝病です。