軟骨形成不全

軟骨形成不全症は、軟骨異栄養症、軟骨萎縮性小人症などとも呼ばれます。 これは、主に長骨に影響を及ぼす軟骨の骨化の欠陥による先天性異常であり、臨床的には特殊なタイプのwar小短lim小として現れます。 知的および身体的発達は良好であり、患者はしばしば劇場またはサーカスでアクロバティックな道化師として行動します。 Warkanyは、世界中で約65,000人の軟骨低形成小人症の患者がいると推定しており、この変形がより一般的であることを示しています。