眼神経線維腫症

神経線維腫症（NF-1）も母斑過誤腫の1つです。 1882年、フォンレックリングハウゼンはこの病気の臨床的および病理学的変化を初めて報告したため、レックリングハウゼン病、フォンレックリングハウゼン病とも呼ばれていました。 これは、常染色体優性遺伝と不規則な浸透を伴う遺伝性疾患であり、遺伝的特徴はさまざまであり、突然変異率は高い。 発生率は新生児の約1/3000であり、発症年齢は出生時、小児期後期または成人である可能性があります。 病原体は神経芽細胞腫細胞の成長および発達障害で発生し、末梢神経線維の増殖により腫瘍様結節を形成し、皮膚、内臓、および神経系に侵入し、皮膚色素沈着スポットを伴うことを特徴とする。 臨床的には、異常な皮膚色素沈着と、多発性神経線維腫症としても知られる、体幹、四肢、眼の末梢神経の腫瘍様過形成が特徴です。 この病気には主に3つのタイプがあります。 Ⅰ型は末梢型、最も一般的な型です;Ⅱ型は中枢型、両側性聴神経腫および少数の皮膚損傷です;Ⅲ型は部分型であり、病変は体表の特定の部分に限定されます。