ガラクトース血症

ガラクトース血症は、血中ガラクトースの増加を伴う有毒な臨床代謝症候群です。 ガラクトース代謝の3つの関連酵素のいずれかの先天性欠損は、ガラクトース血症を引き起こす可能性があります：①ガラクトース-1-リン酸ウリルトランスフェラーゼ（Gal-1-PUT）欠乏：これは古典的ですガラクトース血症がより一般的です;②ガラクトキナーゼ欠損症：まれ;③尿中グリコシド二リン酸ガラクトース-4-エピイソメラーゼ（UDP-Gal-4-E）欠損症：まれ。 ガラクトース血症は常染色体劣性先天性代謝疾患であり、ヘテロ接合体の場合、上記のガラクトース代謝に関連する3つの酵素活性は正常な人の約1/2であり、ホモ接合体の酵素活性は著しく低下します。 。 ウリジルトランスフェラーゼは9番染色体の短腕にあり、ガラクトースキナーゼは17番染色体の長腕にあり、ガラクトース-エピイソメラーゼは1番染色体にあります。 。