ムコ多糖症

プロテオグリカン分解酵素の先天的欠陥によるプロテオグリカン異化障害は、さまざまなタイプのムコポリ-リサッカライド症の生産につながります。 過剰なオリゴ糖の蓄積と排泄が特徴です。 すべてのタイプのムコ多糖症の代謝基盤は似ていますが、異なる遺伝子型と臨床症状があります。