ムコ多糖症タイプⅧ

このタイプは、ディフェランテ症候群とも呼ばれます。 それは、低身長、精神遅滞、太い髪と太い髪、大きな肝臓と複数の軟骨の異常によって特徴付けられます。 角膜は正常であり、硫酸ヘパリンは尿中に排泄されます。 この病気は常染色体劣性です。 Gilnsburg et al。（1977）により、モルキオ症候群の臨床的特徴を有する5歳の少年が発見されたが、培養線維芽細胞は（35）コンドロイチン硫酸の蓄積と排泄遅延を示す。