頂端肥大型心筋症は、1976年に日本の学者山口によって最初に報告された特別なタイプの原発性肥大型心筋症です。 これは、左心室流出路の動的閉塞および圧力勾配を伴わないことが多い古典的な肥大型心筋症とは異なります。