脂質沈着ミオパチー

脂質貯蔵ミオパシー（LSM）は、筋肉内の脂質の異常な蓄積を指し、主要な病理学的変化です。 この疾患は、筋肉の長鎖脂肪酸酸化プロセスの欠陥によって引き起こされる代謝性ミオパシーであり、神経系の脂肪代謝の遺伝的障害の現れです。 この病気は、エンゲルらによって最初に記述されました。1973年にCao Peizhiら（1990）が中国で2つの症例を最初に報告し、それ以来連続して報告されています。