小児グリコーゲン蓄積症タイプⅤ

グリコーゲン蓄積症（GSD）は、先天性酵素欠損によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害のクラスであり、常染色体劣性です。 筋肉のホスホリラーゼ（ホスホリラーゼ）欠乏は、筋肉細胞のグリコーゲン分解の妨害とATP産生の不足を引き起こします。影響を受けた組織は横紋筋です。 Mc Ardle症候群、McArdle-Schmid-Pearson症候群、CoriタイプⅤグリコーゲン沈着症、グリコーゲン代謝疾患、筋肉タイプ、筋肉ホスホリラーゼ欠損症などとしても知られています。