グリコーゲン貯蔵病

グリコーゲン蓄積症は、先天性酵素欠乏によって引き起こされるグリコーゲン代謝障害の一種です。 ヨーロッパのデータによると、発生率は1 /（20,000〜25,000）です。 グリコーゲンの合成と異化に必要な酵素は少なくとも8種類あり、これらの酵素の欠乏に起因する臨床疾患は12種類あり、そのうちⅠ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸは主に肝疾患です。タイプⅤおよびⅦは、主に筋肉組織の損傷です。 これらの疾患には共通の生化学的特性があり、グリコーゲンの貯蔵が異常であり、それらのほとんどは肝臓、筋肉、腎臓および他の組織におけるグリコーゲンの貯蔵の増加です。 グリコーゲンの貯蔵はごく少数の病気の種で正常ですが、グリコーゲンの分子構造は異常です。