毛細血管拡張性運動失調症候群

毛細血管拡張性運動失調症候群は、毛細血管拡張性運動失調、毛細血管拡張症、Lovis-Bar症候群とも呼ばれます。 まれで、複雑で、予後不良の神経皮膚症候群です。 この疾患は常染色体劣性遺伝疾患ですが、散発的な症例が圧倒的多数を占めています。 その臨床的特徴には、乳児期および幼児期に発症する小脳性運動失調、毛細血管拡張性毛細血管拡張症、再発副鼻腔および肺感染症、悪性腫瘍および混合免疫不全を起こしやすいことが含まれます。