異常なヘモグロビン病は、グロビン遺伝子の変異、異常なペプチド構造または合成障害によって引き起こされる遺伝的欠陥(常染色体優性遺伝)によって引き起こされ、1つまたは複数の構造的に異常なヘモグロビンを引き起こします。このような病気のグループは異常ヘモグロビン病と呼ばれます。