小児アルストローム症候群

小児アルストローム症候群は、主に視力喪失、神経性難聴、肥満、糖尿病、尿崩症、腎不全、性機能低下、高尿酸血症、高トリグリセリド血症などを含む常染色体劣性遺伝性疾患です。 。 これは最も早く、最も重度の遺伝性網膜症であり、両眼の円錐錐体細胞機能は、出生時または出生後1年以内に完全に失われ、その結果、乳児および幼児に先天性失明が生じます。 小児アルストローム症候群は、先天性暗いモンゴル、遺伝性先天性網膜症、アルストローム・オルセン症候群などとしても知られています。