小児のフェニルケトン尿症

小児のフェニルケトン尿症は、フェニルアラニン代謝経路の酵素欠損により引き起こされる、より一般的な常染色体劣性疾患です。 両親は両方とも染色体異常を持っていますが、どちらも無症候性であり、近親者の子供の発生率は高いです。 子供は出生時は正常であり、母乳で育てた後、症状は通常3〜6ヶ月で現れ、1歳で症状は明らかです。 この疾患は、産科新生児の日常的なスクリーニングプログラムの1つとして使用されています。