肺嚢胞性線維症

嚢胞性肺線維症（CPFまたはCF）は、常染色体劣性遺伝の家族を伴う先天性疾患です。 それは北米の白人の間で最も一般的であり、影響を受ける2,500人に約1人、キャリア25人に1人、その他の人種はまれです。 外分泌腺の疾患として、消化管および気道がしばしば関与します。 診断は汗中のNaCl含有量の増加に基づいており、これは外分泌腺の異常な機能を反映しています。 NaおよびCl-の異常な輸送により、膵管および他の一部の外分泌腺が粘液で満たされ、閉塞に至ります。 気管支内の粘液が増加するため、気管支は閉塞する可能性があり、特定の細菌（黄色ブドウ球菌、緑膿菌など）は成長および繁殖しやすく、さらに肺および気管支チューブの感染を繰り返し、嚢胞性肺線維が続きますそして、肺疾患と肺機能損傷の増加により、肺機能が著しく損なわれ、さらに右心肥大と心不全に至ります。 膵臓酵素の不足は、消化不良や発達障害などの臨床症状も引き起こす可能性があります。 病気が早期かつ合理的な包括的治療と診断できる場合、ほとんどの患者は20年以上生存する可能性があります。 さまざまな詳細な治療法の研究が現在進行中です。