常染色体優性遺伝病

常染色体優性遺伝病、疾患名。 単一遺伝子疾患タイプの1つ。 常染色体の優性遺伝子によって引き起こされる病気を指します。 いわゆる狭さ、つまり、病原性遺伝子がホモ接合性（両方の対立遺伝子が原因）であるか、ヘテロ接合性（対立遺伝子の1つが病原性遺伝子で、もう1つが正常な遺伝子）が病気を引き起こす可能性がある。 身体が前世代の生殖細胞から病原性遺伝子を持つ常染色体を獲得すると、病気を発症する可能性があります。 常染色体優性遺伝病患者の大多数は、優性遺伝子のヘテロ接合体です（ヘテロ接合体）。 ホモ接合（ホモ接合）の場合、状態は重度であり、しばしば致命的です（中絶、死産、または新生児死亡）。