小児メチルマロン酸血症

メチルマロン酸尿症としても知られるメチルマロン酸血症（メチルマロニ酸血症）は、常染色体劣性遺伝です。 主な臨床症状は、重度の間欠的ケトアシドーシス、血液および尿中のメチルマロン酸の増加であり、中枢神経系の症状を伴うことがよくあります。 初期の乳児期に発症。