メラニンプラーク胃腸ポリポーシス症候群

メラニンスポット消化管ポリポーシス症候群（Peutz-Jegher症候群）は、19p染色体上のSTK11またはLKB1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。 これは、指の腹側にあるメラニン斑点と、唇およびその周囲のつま先、ならびに消化管の複数のポリープの発生を特徴としています。 患者の子供の半分が病気にかかっている可能性があり、男性と女性の両方がこの病気を発症する可能性があり、人口の発生率は1 / 160,000-28,000です。 同じ家族の患者が多く、家族歴は40％です。