常染色体劣性疾患

常染色体劣性疾患は、常染色体にある劣性病原性遺伝子によって制御される疾患であり、劣性ホモ接合体を持つ個人のみが疾患を発症します。 原因遺伝子は劣性であるため、ヘテロ接合体と優性ホモ接合体を持つ個体は正常に見えます。 グリコーゲン沈着症I型など、体内にグルコース-6-ホスファターゼがないため、グリコーゲンはグルコース6-リン酸に分解されてグリコーゲン沈着を引き起こすことはありません。 カップルが保因者である場合（つまり、遺伝子型がGgの場合）、子孫が病気を発症する可能性は1/4になります。 子孫の患者に対する正常な個人の比率は3：1でした。