小児46-XY単純性腺発育不全症候群

46-XY単純性生殖腺重複症候群(単純46、XY性腺重複症候群)は、Swery症候群としても知られるHarnden-Stewart症候群です。 症状は、性器状の性腺、生殖腺以外の身体的異常のない女性患者の存在、および46-XYの核型によって特徴付けられます。 生殖腺形成不全のみで、ターナー症候群の異常な姿勢はありません。 1993年、Lou Liandiと他の人々は、これらの症例に共通点があること、つまり核型が45、X / 46XYであり、その形成不全の生殖腺の種類が異なり、臨床症状が異なることを指摘しました。 「1つ、国際的な採用。

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