先天性胸腺形成不全

先天性胸腺形成不全は、ディジョージ症候群または咽頭嚢症候群の3番目と4番目のペアとも呼ばれます。 これは、第1から第6の胚のペアの咽頭嚢の異常な発達によって引き起こされる先天性免疫不全です。 胚の6から10週間で、胸腺、副甲状腺、顔面の一部、大動脈弓、および結核が、咽頭の第1から第6ペアの細胞成分から発生します。 妊娠12週目までに、胸腺は胸部に移動します以前は、これらの胚組織が異常に発達すると、症状を引き起こしていました。 この病気は散発性であるため、遺伝的欠陥によるものではなく、母親のアルコール依存症などの異常な胚環境が原因の可能性があると推測されます。 病理検査では、胸腺および甲状腺の欠乏または形成不全が示されました。 患者に性差はありませんでした。