α1-アンチトリプシン(α1-アンチタイプシン、α1-AT)欠乏症は肺気腫と密接に関連しており、α1-AT欠乏症は家族性肺気腫の主な原因と考えられています。 α1-ATの欠如は、乳児および幼児の肝硬変および肝癌の発生率と密接に関連しています。