この病気はまれな先天性奇形です。 特徴は、肩甲骨が高い位置にあり、影響を受けた肩が健康な側よりも高く、影響を受けた手足の上腕が上腕の動きを制限され、rib骨、首、および胸椎が同時に結合できることです。 1863年にエンレンバーによって最初に記述されました。 1891年に、Sprengelは4つの症例を報告し、原因を議論したため、この疾患はSprengel奇形とも呼ばれます。