Kohn(1975)は5人のユダヤ人患者を研究し、ムコ脂質疾患のバリアントを発見しました。 同じ年に、メリンはこの変異体を、角膜混濁、精神遅滞、精神異常を特徴とするムコリピドーシスのIV型と特定しましたが、骨の変化や顔の粗さはありません。