先天性副腎過形成

先天性副腎皮質過形成(CAH)は、副腎コルチコステロイド生合成システムの1つまたは複数の酵素の先天性欠損によって引き起こされる疾患のグループであり、コルチゾールなどのホルモンレベルの変化を引き起こします。 しばしば常染色体劣性。 臨床的には、21-ヒドロキシラーゼ欠乏症が最も一般的であり、90%以上を占め、その発生率は約1/4500人の新生児であり、そのうち約75%が塩喪失性であり、その後11ベータです;-ヒドロキシラーゼ欠乏、約5%から8%、その発生率は約1/5000から7000新生児です。 他のタイプはまれです。

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