脳肝腎症候群

脳-肝-腎症候群は、1964年にボーエン、リー、およびゼルウィガーによって最初に報告されたため、ボーエン-リー-ゼルウィガー症候群とも呼ばれます。 主に神経系、肝臓、腎臓を含む複数の奇形が特徴ですが、異常な核型はありません。 男性と女性の両方が病気になる可能性があり、比率は1：2：7です。