鎌状赤血球貧血

鎌状赤血球貧血は、1949年に世界で初めて発見された最初の分子病であり、病気の分子生物学の時代を作り出しました。 その分子病態は、遺伝子に単一の塩基変異が生じることであり、正常遺伝子の6番目のコドンはグルタミン酸をコンパイルするGAGであり、変異後、GTGになりバリンをコンパイルします。 臨床診療では、ヘモグロビンS病には3つの主要な形態があります。 S-グロビン産生は、貧血、ヘモグロビンC病、ヘモグロビンD病などです。 脱酸素化状態では、HbSの溶解度は脱酸素化HbAの溶解度の1/40です。 したがって、脱酸素により赤血球が硬く変形し、鎌状になることがあります。