頭蓋骨異形成症候群はマリー・サントン症候群であり、Hulkerantt骨形成、シェーンハウラー症候群などとしても知られています。 頭蓋鎖骨形成不全は、主に鎖骨、頭蓋骨、および骨盤の膜内の骨の骨化が不良であることを特徴としています。 しかし、軟骨の内在化にはいくつかの効果もあります。 病気の子供は軽度の小人症を示します。