小児の先天性小人認知症症候群

小児の先天性小人症認知症症候群は、ヌーナン症候群、ヌーナン-エムケ症候群、偽ターナー症候群、翼状突起頸症候群、ターナーの男性表現型、および男性ターナー症候群としても知られています。 男性も女性も、精神遅滞（性腺奇形の症状が長い間存在していた）と成長および発達障害に苦しむ可能性があります。 現在、常染色体優性であると考えられており、ターナー症候群の臨床的特徴を有し、肺動脈狭窄、心房中隔欠損、開管および肥大型心筋症などの先天性心疾患を伴い、染色体検査は正常です。