小児軟骨毛異形成症候群

小児軟骨毛形成不全症候群の主な臨床的特徴は、毛髪の異形成と長骨の骨幹端軟骨です。 それは主に骨幹端を含み、骨端と脊椎は比較的正常であり、これは遺伝的異質性疾患です。 小児軟骨毛異形成症候群は、ガッティ・ルックス症候群、短肢小人症を伴う免疫不全症、マッキューシック骨幹端軟骨異形成などとしても知られています。