乳児黒人認知症
乳児黒人認知症は常染色体劣性遺伝です。 古典的な黒人認知症は通常、出生時に正常であり、出生後3〜6か月に症状が現れます。 ヘキソサミニダーゼまたはスフィンゴ脂質活性化タンパク質の欠如により、GM2ガングリオシドおよび関連するスフィンゴシル脂質が沈着し、脳が変性します。 乳児黒人認知症は、Bielschowsky症候群、Bielschowsky-Jansky症候群、Bernheimer-Seitelberger症候群、遅発性乳児黒人家族性乳児白痴、後期乳児ろう様脂質褐色としても知られていますGM2ガングリオシドーシス、GM2ガングリオシドーシス、若年性GM2ガングリオシドーシスなど
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